O mês de abril é reconhecido internacionalmente como o Mês da Conscientização do Autismo. O objetivo desse período é dar visibilidade ao TEA, discutir práticas e legislações que garantam tratamento efetivo universal.

E por isso, é fundamental falarmos sobre a inclusão social. Ou seja, o conjunto de práticas e ações que combatem toda e qualquer forma de exclusão da vida em sociedade, motivadas por diferenças sociais e preconceitos dos mais diversos.

Muitas vezes, seja por desinformação ou preconceito, pessoas com TEA e suas famílias são continuamente excluídas de momentos de interação social, como confraternizações na escola, festas de família, celebrações, viagens etc.

Ainda existe o senso comum de que pessoas com autismo são antissociais, não gostam de estar próximos de outras pessoas e não sentem o isolamento. Mas isso não é verdade, as pessoas com TEA são diversas e, ainda que tenham algumas dificuldades na interação social, devem sim fazer parte da comunidade e se relacionarem com seus pares.

Promover a inclusão é uma tarefa diária e para praticá-la não é necessário ser profissional de saúde ou familiar. É no dia a dia que criamos oportunidades para que todas as pessoas, independentemente das suas diferenças, possam se sentir parte de uma comunidade e exercer seus direitos.

Por isso, separamos uma série de dicas dos nosso profissionais. Vamos praticar a inclusão?

Se você vai convidar a família de uma criança ou adolescente com TEA para uma confraternização:

• Pergunte se a criança/adolescente tem alguma restrição alimentar e esteja atento;

•Promova a socialização das crianças/adolescentes neurotípicas, ensinando que existe várias formas de ser e se comportar;

•Os pais sempre sabem o tempo de tolerância de seus filhos, caso eles decidam ir embora, respeitem a decisão e substituam frases de “já vão?” por “compreendemos, teremos mais oportunidades!”

•Se a criança estiver apresentando comportamentos disruptivos, chame o responsável imediatamente e evite dar opiniões ou conversar com a criança nesse momento. Ofereça um lugar seguro e tranquilo para que possam se dirigir.

•Caso a criança/adolescente tenha questões sensoriais auditivas, é importante verificar volumes de som, para que seja agradável a todos;

Se você tem um vizinho, conhecido ou quer garantir um ambiente mais agradável para todos:

•Evitar sons/músicas muito altas;

•Fogos de artifício também não são legais;

•Evitar comentários sobre a condição da criança. Substitua “Que pena que ele não fala ainda” por “Você pode me explicar mais sobre o atraso na fala?”

•Ofereça ajuda aos pais caso necessário, caso recusem, não insista;

•Ao encontrar uma criança apresentando comportamentos disruptivos (birra, choro), chame o responsável, se eles já estiverem presentes, não seja uma plateia, continue seu caminho sem interferir.

Durante o Mês de Conscientização do Autismo muito tem se falado sobre a neurodiversidade. Mas você sabe a origem e significado desse termo?

A neurodiversidade é se refere a ideia de que diferentes configurações cerebrais – como as dos indivíduos atípicos – não são uma doença a ser tratada ou curada, mas são diferenças que devem ser respeitadas como todas as outras.

Esse termo foi criado pela socióloga australiana e portadora da síndrome de Asperger Judy Singer, em 1999. Assim, o autismo, TDAH e outras expressões da neurodiversidade são diferenças neurológicas e as pessoas neurodiversas devem ser respeitadas em suas individualidades.

As maneiras pelas quais as pessoas com autismo aprendem, se comunicam e agem são múltiplas e as terapias e intervenções devem ser realizadas levando em consideração essas individualidades, sempre buscando promover mais qualidade de vida para a pessoa.

Na neurodiversidade, o conjunto de dificuldades e habilidades próprios de um individuo atípico não são algo a ser combatido por princípio. Os comportamentos devem ser avaliados por profissionais qualificados, e as intervenções devem ser feitas com a intenção de ampliar a gama de habilidades da pessoa, promover independência e interação social, e não para “normalizar”, “curar” ou para que alguém “deixe de ser autista”.

Algumas pessoas com TEA podem precisar de apoio significativo em suas vidas diárias, enquanto outras podem precisar de menos apoio e, em alguns casos, viver de forma totalmente independente. É por isso que um apoio individualizado e multidisciplinar é tão importante.

Com a ajuda de profissionais qualificados e orientados por práticas baseadas em evidências científicas, o indivíduo com TEA e seus familiares podem aprender as ferramentas corretas para lidar com as dificuldades, explorar as potencialidades e viver de forma mais plena.

Os níveis sanguíneos de proteínas associadas ao gene PTEN ligado ao autismo podem influenciar o curso do TEA, de acordo com um novo estudo publicado nos Estados Unidos. Os testes que medem essas moléculas também podem ajudar os médicos a diagnosticar autismo e outras condições neurológicas, e mapear suas trajetórias, dizem os pesquisadores.

De acordo com o investigador principal Thomas Frazier, professor de psicologia da John Carroll University em University Heights, Ohio, a descoberta permite que pesquisadores sejam capazes de fazer previsões clínicas úteis sobre os resultados que podem ajudar a adaptar intervenções mais cedo e ajudar os pacientes e familiares a planejar o que é necessário.

O gene PTEN codifica uma proteína que suprime tumores e, também, influencia as conexões entre os neurônios. Mutações no PTEN estão ligadas não apenas a tumores benignos e vários tipos de câncer, mas também ao autismo e à macrocefalia, ou a uma cabeça invulgarmente grande.

Muito permanece desconhecido, no entanto, sobre porque as mutações PTEN podem afetar pessoas com e sem autismo de forma diferente. Por exemplo, as mutações PTEN são frequentemente associadas a função mental prejudicada em pessoas com TEA, mas não tão frequentemente em pessoas sem autismo, cujas características podem variar amplamente.

No novo estudo, Frazier e seus colegas examinaram como as mutações afetam os níveis sanguíneos não apenas da proteína PTEN, mas também das proteínas com as quais ela interage.

Ligações moleculares

A equipe avaliou os níveis sanguíneos de várias proteínas – bem como quociente de inteligência (QI) e outros fatores relacionados à função mental – em 25 participantes autistas e 16 não autistas com mutações PTEN e macrocefalia, todos com cerca de 9 anos de idade em média. Os pesquisadores também examinaram 20 participantes, com cerca de 14 anos em média, com autismo, macrocefalia e nenhuma mutação PTEN.

Os níveis de proteína PTEN refletem dezenas de funções mentais, descobriram os cientistas. Por exemplo, embora os participantes com mutações PTEN normalmente tivessem os níveis mais baixos da proteína PTEN, aqueles com níveis elevados em todos os três grupos tendiam a ter QIs, memória de trabalho, habilidades de linguagem e outras medidas de habilidades cognitivas mais baixas.

Os participantes com níveis elevados de PTEN podem ter versões abundantes, mas anormais da proteína, sugerem Frazier e seus colegas.

Fonte: Spectrum News. Confira clicando aqui o texto completo em Inglês.

Todo ano o site Autism Speaks faz uma compilação de estudos científicos que foram destaque para a área do Autismo e escolhe quais os dez mais importantes artigos do ano.

Com o objetivo de contribuir para a divulgação de materiais científicos de qualidade, traduzimos e trouxemos para você o resumo de cada um dos artigos escolhidos.

(Os estudos não estão organizados em ordem de importância).

Avanços na triagem, diagnóstico e intervenções no Autismo: 

1- A Multisite Randomized Controlled Trial Comparing the Effects of Intervention Intensity and Intervention Style on Outcomes for Young Children With Autism. 
2- Effectiveness of the Extension for Community Health Outcomes Model as Applied to Primary Care for Autism: A Partial Stepped-Wedge Randomized Clinical Trial. 
3- Cognitive behavioral treatments for anxiety in children with autism spectrum disorder: A randomized clinical trial.

Esses três estudos foram selecionados como exemplos de avanços na ciência de intervenção no autismo. De acordo com os membros do comitê Comnie Kasari, Ph.D., professora de psiquiatria na David Geffen School of Medicine da UCLA , e Stelios Georgiades , Ph.D., professor associado de psiquiatria e neurociências comportamentais na McMaster University.

No primeiro artigo, crianças com TEA foram incluídos num estudo que comparou dosagem (horas por semana) e ensino abordagem (Modelo Denver Early Start – ESDM). Os resultados do estudo mostraram que crianças tiveram o mesmo nível de performance independentemente da dosagem ou abordagem de ensino e que as características da criança também não predizem os resultados.

No segundo artigo, crianças em idade escolar com TEA e ansiedade foram incluídas em um estudo que testou se a adaptação da terapia cognitivo-comportamental (TCC) para enfrentar os desafios da comunicação social no TEA era melhor do que a TCC padrão (e o tratamento usual) na redução dos sintomas de ansiedade. Os resultados do estudo mostraram que a TCC adaptada para crianças com TEA levou a uma maior redução da ansiedade do que a TCC padrão (e o tratamento usual).

Já no terceiro estudo, a tecnologia de teleconferência foi usada para orientar uma ampla gama de profissionais de cuidados primários nos esforços para melhorar sua prática clínica, conhecimento e autoeficácia em relação à triagem do autismo e gerenciamento de comorbidades.

Os resultados do estudo não mostraram mudanças mensuráveis na prática clínica; a análise secundária mostrou melhora no conhecimento clínico e na confiança em cuidar de pacientes com autismo nas práticas de atenção primária.

Os resultados desses estudos oferecem aprendizados importantes que podem orientar o futuro da ciência da intervenção no autismo:
1) Os estudos que não produzem efeitos de intervenção positivos ou significativos (estudos nulos) são tão importantes quanto aqueles que o fazem;
2) Embora as intervenções educacionais que usam a tecnologia pareçam promissoras e práticas, elas não garantem a melhoria da prática clínica;
3) Uma abordagem modular cuidadosamente conduzida para modelos adaptados de intervenções existentes pode render mais informações sobre os ingredientes ativos das intervenções.

Avanços na descoberta e abordagem das disparidades de saúde:

4-  Timing of the diagnosis of autism in African American children. Pediatrics

Este estudo examinou o maior repositório conhecido de informações diagnósticas e fenotípicas em crianças afro-americanas (AA) com TEA (do Autism Genetics Resource Exchance (AGRE). Os autores descrevem um atraso inaceitável no diagnóstico de TEA e um acentuado (duplo) aumento na associação com deficiência intelectual comórbida em crianças AA em relação a crianças brancas não hispânicas.

5. Sex differences in scores on standardized measures of autism symptoms: a multisite integrative data analysis.
Este estudo reuniu a maior amostra de meninas com autismo para examinar as diferenças em como seus sintomas de autismo afetaram os resultados nos instrumentos padronizados usados para diagnosticar o autismo, não encontrando diferenças significativas com base no sexo. No entanto, os autores apontam que as pessoas que não recebem um diagnóstico de autismo são inerentemente não incluídas na análise, sugerindo que pesquisas futuras devem abordar as diferenças de sexo entre crianças ou adultos que não recebem um diagnóstico de Autismo.

6- Disparities in Service Use Among Children With Autism: A Systematic Review.
Usando dados do Autism Speaks ATN-AIR-P, os pesquisadores descobriram que grupos de minorias raciais e étnicas e famílias de baixa renda enfrentam barreiras significativas para obter os serviços necessários, cuidados intensivos, serviços especializados, serviços educacionais e serviços comunitários. Infelizmente, os autores também não encontraram estudos que examinassem a eficácia de diferentes intervenções para lidar com essas barreiras, um próximo passo crítico na redução das disparidades de saúde para pessoas com autismo.

Avanços na abordagem dos resultados para adultos com autismo    
7- Trajectories in Symptoms of Autism and Cognitive Ability in Autism From Childhood to Adult Life: Findings From a Longitudinal Epidemiological Cohort.
Neste primeiro estudo longitudinal de base populacional do autismo para examinar as trajetórias da infância à vida adulta, os autores relatam um aumento no QI médio, sem melhora nos sintomas autistas, sugestivo de desenvolvimento cognitivo contínuo durante o período adolescente / adulto inicial. Segundo os autores, esta nova descoberta fornece uma nova consideração importante para os tratamentos direcionados do autismo durante a adolescência e sugere um novo caminho de pesquisa voltado para a compreensão da plasticidade cerebral potencial, além daquela observada em indivíduos com desenvolvimento típico, na segunda década de vida.

8. Defining Positive Outcomes in More and Less Cognitively Able Autistic Adults. Autism Research 
As descobertas do estudo contribuem para o conhecimento de profissionais e famílias que ajudam a planejar a transição para a vida adulta de adolescentes com autismo. Os pesquisadores descobriram vários fatores importantes – incluindo habilidades de vida diária, menos problemas de saúde mental, demografia familiar e medidas subjetivas de felicidade – que impactam resultados positivos para pessoas autistas sem deficiência cognitiva, dando aos provedores e famílias mais orientações sobre como ajustar o planejamento de transição para cada pessoa.

Avanços na compreensão da genética e biologia do autismo    

9. Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism. 

Este trabalho há muito aguardado de Satterstrom, Kosmicki e Wang descreve um esforço inovador para identificar genes que são interrompidos por variantes raras em pessoas com transtorno do espectro do autismo (TEA)

Para o estudo, um grande consórcio internacional sequenciou o exoma, contendo a sequência codificadora completa de quase todos os genes, de quase 12.000 pessoas com autismo, bem como muitos de seus pais e uma população de controle. Eles identificaram 102 genes que contribuem para o risco de TEA, com 53 deles mais fortemente associados ao TEA do que ao atraso do neurodesenvolvimento.

Os 102 genes que implicados no TEA incluem genes que estão envolvidos na regulação de outros genes, bem como genes envolvidos na comunicação entre as células cerebrais.

“Isso nos dá uma noção muito mais clara de onde concentrar os esforços de pesquisa para compreender o desenvolvimento do cérebro e desenvolver tratamentos potenciais para alguns indivíduos com ASD”, disse o Dr. Veenstra-VanderWeele. “Também oferece mais evidências de que o sequenciamento do exoma deve ser considerado um teste clínico para todas as pessoas com TEA.”

10.  Genome-wide detection of tandem DNA repeats that are expanded in autism.

O artigo feito por pesquisadores do Hospital for Sick Children (SickKids) relatou novas mudanças genéticas e genes específicos ligados ao autismo em um estudo usando o banco de dados do genoma completo MSSNG da Autism Speaks.

Com uma nova abordagem de computação de dados, o Dr. Ryan Yuen, Ph.D., foi capaz de pesquisar rapidamente expansões repetidas em tandem no genoma de pessoas com autismo, descobrindo que essas mudanças provavelmente contribuíram para o desenvolvimento do autismo – e em várias novas áreas do genoma que não estavam previamente associadas ao autismo.

Expansões repetidas em tandem são seções de DNA que se duplicam uma ao lado da outra, em sequência, muitas vezes, da mesma forma que uma dobra em um pedaço de papel quando fotocopiada se transforma em múltiplas rugas. Quanto maior o número de repetições dessa ruga de DNA, maiores são as chances de a pessoa desenvolver uma doença genética.

Este tipo de análise de big data só é possível com grandes bancos de dados de informações genéticas, como as mais de 11.000 sequências do genoma inteiro de pessoas com autismo e suas famílias no banco de dados MSSNG, mas mais importante, a abordagem que o MSSNG empreendeu, sequenciamento do genoma completo – procurando em todo o DNA – foi fundamental para encontrar essas repetições em áreas não estudadas anteriormente.

Crianças autistas têm mais dificuldade para pegar uma bola do que crianças não autistas, possivelmente porque são menos capazes de prever sua trajetória, de acordo com um novo estudo inédito, apresentado no evento 2021 Society for Neuroscience Global Connectome.

Os resultados se alinham com a teoria de “codificação preditiva” do autismo, que propõe que uma incapacidade de prever o que vem a seguir – seja o caminho que a bola vai percorrer ou como outra pessoa pode responder a um gesto – está subjacente aos traços centrais do autismo.

Se a teoria for verdadeira, intervenções comportamentais que treinam pessoas autistas na previsão motora podem aumentar suas habilidades preditivas em ambientes sociais e outros também, disse Dagmar Sternad, professora de biologia da Northeastern University em Boston, Massachusetts, que co-liderou o trabalho.

Os pesquisadores primeiro mostraram que as crianças autistas pegam uma bola com muito menos frequência do que as crianças não autistas, independentemente da velocidade da bola. Eles então rastrearam como as mãos das crianças se moviam em direção ao objeto que entrava.

Em crianças sem autismo, a velocidade da mão diminui um pouco antes de fazer contato com a bola, disse Sabrina Bond, uma estudante de graduação no laboratório de Sternad que trabalhou no estudo. Isso sugere que eles preveem com precisão a trajetória da bola e a interceptam com um impacto suave. Em vez disso, crianças autistas aceleram em direção à bola, descobriram os pesquisadores.

“Eles não têm certeza de onde a bola vai cair antes de chegar lá, então meio que lançam as mãos em direção à bola”, disse Bond. Mais frequentemente, suas mãos colidem com a bola, o que talvez explique sua pior habilidade de pega.

A ativação muscular no tronco e nos braços das crianças mostrou o mesmo padrão: crianças neurotípicos ativam seus músculos com mais força 500 milissegundos antes de fazer contato com a bola, mas as crianças com TEA o fazem bem quando a alcançam – como se não pudessem prever quando a bola está chegando.

Por que isso é importante?

Os pesquisadores agora estão conduzindo estudos que investigam previsões em tarefas mais cotidianas e investigam se as pessoas que têm desafios com algumas tarefas relacionadas a previsões também têm desafios com outras. Eles também estão desenvolvendo uma pesquisa para permitir que as pessoas relatem suas experiências com a previsão em atividades cotidianas.

Alguns estudos mostraram diferenças consistentes em pessoas com autismo: mediram a rapidez e a eficácia com que as pessoas aprendem que um evento prediz outro ou a rapidez com que o cérebro se acostuma a um estímulo. Mas os pesquisadores também encontraram estudos em que era difícil distinguir se os efeitos eram devidos a diferenças na previsão ou diferenças nos processos que desempenham um papel na previsão, como na atenção ou em aspectos da cognição.

“Seria muito bom poder ver conexões mais claras entre a previsão na vida cotidiana e as previsões nessas tarefas muito circunscritas”, disse Jonathan Cannon, um pesquisador de pós-doutorado no laboratório de Sinha que também participou do trabalho.

Fonte: Texto traduzido de Spectrum News