Um grupo multidisciplinar de pesquisadores em autismo propôs um novo método para identificar se certas alterações genéticas estão ligadas ao autismo, em um estudo publicado em abril na revista Nature Reviews Genetics.
“Ser capaz de vincular o autismo a genes específicos nos permite saber como certas alterações genéticas afetam uma pessoa com autismo, ajudando-nos a desenvolver tratamentos personalizados que apoiarão essa pessoa”, disse o Dr. Thomas Frazier, Ph.D., Autism Speaks diretor científico e autor do artigo.
Após avaliar esse processo em outras condições, o grupo de pesquisa aplicou uma abordagem genética existente para 11 variantes genéticas comumente ligadas ao autismo, revisando os estudos científicos conhecidos sobre essas alterações genéticas no autismo.
Essa abordagem genética, chamada ClinGen, permite que os pesquisadores pontuem as informações de cada estudo para decidir se uma forte associação entre autismo e um gene específico pode existir.
Dos 11 genes revisados, cinco mostraram um forte nível de confiança como um gene associado ao transtorno do espectro do autismo – com base nas evidências de pesquisa disponíveis.
Para continuar este trabalho, os pesquisadores sugeriram um conjunto padrão de informações que precisarão ser fornecidos em futuros estudos genéticos publicados. Essa abordagem permitirá que outras variantes genéticas e seus fenótipos sejam revisados para obter uma descrição mais detalhada de sua ligação ao autismo.
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