Todo ano o site Autism Speaks faz uma compilação de estudos científicos que foram destaque para a área do Autismo e escolhe quais os dez mais importantes artigos do ano.

Com o objetivo de contribuir para a divulgação de materiais científicos de qualidade, traduzimos e trouxemos para você o resumo de cada um dos artigos escolhidos.

(Os estudos não estão organizados em ordem de importância).

Avanços na triagem, diagnóstico e intervenções no Autismo: 

1- A Multisite Randomized Controlled Trial Comparing the Effects of Intervention Intensity and Intervention Style on Outcomes for Young Children With Autism. 
2- Effectiveness of the Extension for Community Health Outcomes Model as Applied to Primary Care for Autism: A Partial Stepped-Wedge Randomized Clinical Trial. 
3- Cognitive behavioral treatments for anxiety in children with autism spectrum disorder: A randomized clinical trial.

Esses três estudos foram selecionados como exemplos de avanços na ciência de intervenção no autismo. De acordo com os membros do comitê Comnie Kasari, Ph.D., professora de psiquiatria na David Geffen School of Medicine da UCLA , e Stelios Georgiades , Ph.D., professor associado de psiquiatria e neurociências comportamentais na McMaster University.

No primeiro artigo, crianças com TEA foram incluídos num estudo que comparou dosagem (horas por semana) e ensino abordagem (Modelo Denver Early Start – ESDM). Os resultados do estudo mostraram que crianças tiveram o mesmo nível de performance independentemente da dosagem ou abordagem de ensino e que as características da criança também não predizem os resultados.

No segundo artigo, crianças em idade escolar com TEA e ansiedade foram incluídas em um estudo que testou se a adaptação da terapia cognitivo-comportamental (TCC) para enfrentar os desafios da comunicação social no TEA era melhor do que a TCC padrão (e o tratamento usual) na redução dos sintomas de ansiedade. Os resultados do estudo mostraram que a TCC adaptada para crianças com TEA levou a uma maior redução da ansiedade do que a TCC padrão (e o tratamento usual).

Já no terceiro estudo, a tecnologia de teleconferência foi usada para orientar uma ampla gama de profissionais de cuidados primários nos esforços para melhorar sua prática clínica, conhecimento e autoeficácia em relação à triagem do autismo e gerenciamento de comorbidades.

Os resultados do estudo não mostraram mudanças mensuráveis na prática clínica; a análise secundária mostrou melhora no conhecimento clínico e na confiança em cuidar de pacientes com autismo nas práticas de atenção primária.

Os resultados desses estudos oferecem aprendizados importantes que podem orientar o futuro da ciência da intervenção no autismo:
1) Os estudos que não produzem efeitos de intervenção positivos ou significativos (estudos nulos) são tão importantes quanto aqueles que o fazem;
2) Embora as intervenções educacionais que usam a tecnologia pareçam promissoras e práticas, elas não garantem a melhoria da prática clínica;
3) Uma abordagem modular cuidadosamente conduzida para modelos adaptados de intervenções existentes pode render mais informações sobre os ingredientes ativos das intervenções.

Avanços na descoberta e abordagem das disparidades de saúde:

4-  Timing of the diagnosis of autism in African American children. Pediatrics

Este estudo examinou o maior repositório conhecido de informações diagnósticas e fenotípicas em crianças afro-americanas (AA) com TEA (do Autism Genetics Resource Exchance (AGRE). Os autores descrevem um atraso inaceitável no diagnóstico de TEA e um acentuado (duplo) aumento na associação com deficiência intelectual comórbida em crianças AA em relação a crianças brancas não hispânicas.

5. Sex differences in scores on standardized measures of autism symptoms: a multisite integrative data analysis.
Este estudo reuniu a maior amostra de meninas com autismo para examinar as diferenças em como seus sintomas de autismo afetaram os resultados nos instrumentos padronizados usados para diagnosticar o autismo, não encontrando diferenças significativas com base no sexo. No entanto, os autores apontam que as pessoas que não recebem um diagnóstico de autismo são inerentemente não incluídas na análise, sugerindo que pesquisas futuras devem abordar as diferenças de sexo entre crianças ou adultos que não recebem um diagnóstico de Autismo.

6- Disparities in Service Use Among Children With Autism: A Systematic Review.
Usando dados do Autism Speaks ATN-AIR-P, os pesquisadores descobriram que grupos de minorias raciais e étnicas e famílias de baixa renda enfrentam barreiras significativas para obter os serviços necessários, cuidados intensivos, serviços especializados, serviços educacionais e serviços comunitários. Infelizmente, os autores também não encontraram estudos que examinassem a eficácia de diferentes intervenções para lidar com essas barreiras, um próximo passo crítico na redução das disparidades de saúde para pessoas com autismo.

Avanços na abordagem dos resultados para adultos com autismo    
7- Trajectories in Symptoms of Autism and Cognitive Ability in Autism From Childhood to Adult Life: Findings From a Longitudinal Epidemiological Cohort.
Neste primeiro estudo longitudinal de base populacional do autismo para examinar as trajetórias da infância à vida adulta, os autores relatam um aumento no QI médio, sem melhora nos sintomas autistas, sugestivo de desenvolvimento cognitivo contínuo durante o período adolescente / adulto inicial. Segundo os autores, esta nova descoberta fornece uma nova consideração importante para os tratamentos direcionados do autismo durante a adolescência e sugere um novo caminho de pesquisa voltado para a compreensão da plasticidade cerebral potencial, além daquela observada em indivíduos com desenvolvimento típico, na segunda década de vida.

8. Defining Positive Outcomes in More and Less Cognitively Able Autistic Adults. Autism Research 
As descobertas do estudo contribuem para o conhecimento de profissionais e famílias que ajudam a planejar a transição para a vida adulta de adolescentes com autismo. Os pesquisadores descobriram vários fatores importantes – incluindo habilidades de vida diária, menos problemas de saúde mental, demografia familiar e medidas subjetivas de felicidade – que impactam resultados positivos para pessoas autistas sem deficiência cognitiva, dando aos provedores e famílias mais orientações sobre como ajustar o planejamento de transição para cada pessoa.

Avanços na compreensão da genética e biologia do autismo    

9. Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism. 

Este trabalho há muito aguardado de Satterstrom, Kosmicki e Wang descreve um esforço inovador para identificar genes que são interrompidos por variantes raras em pessoas com transtorno do espectro do autismo (TEA)

Para o estudo, um grande consórcio internacional sequenciou o exoma, contendo a sequência codificadora completa de quase todos os genes, de quase 12.000 pessoas com autismo, bem como muitos de seus pais e uma população de controle. Eles identificaram 102 genes que contribuem para o risco de TEA, com 53 deles mais fortemente associados ao TEA do que ao atraso do neurodesenvolvimento.

Os 102 genes que implicados no TEA incluem genes que estão envolvidos na regulação de outros genes, bem como genes envolvidos na comunicação entre as células cerebrais.

“Isso nos dá uma noção muito mais clara de onde concentrar os esforços de pesquisa para compreender o desenvolvimento do cérebro e desenvolver tratamentos potenciais para alguns indivíduos com ASD”, disse o Dr. Veenstra-VanderWeele. “Também oferece mais evidências de que o sequenciamento do exoma deve ser considerado um teste clínico para todas as pessoas com TEA.”

10.  Genome-wide detection of tandem DNA repeats that are expanded in autism.

O artigo feito por pesquisadores do Hospital for Sick Children (SickKids) relatou novas mudanças genéticas e genes específicos ligados ao autismo em um estudo usando o banco de dados do genoma completo MSSNG da Autism Speaks.

Com uma nova abordagem de computação de dados, o Dr. Ryan Yuen, Ph.D., foi capaz de pesquisar rapidamente expansões repetidas em tandem no genoma de pessoas com autismo, descobrindo que essas mudanças provavelmente contribuíram para o desenvolvimento do autismo – e em várias novas áreas do genoma que não estavam previamente associadas ao autismo.

Expansões repetidas em tandem são seções de DNA que se duplicam uma ao lado da outra, em sequência, muitas vezes, da mesma forma que uma dobra em um pedaço de papel quando fotocopiada se transforma em múltiplas rugas. Quanto maior o número de repetições dessa ruga de DNA, maiores são as chances de a pessoa desenvolver uma doença genética.

Este tipo de análise de big data só é possível com grandes bancos de dados de informações genéticas, como as mais de 11.000 sequências do genoma inteiro de pessoas com autismo e suas famílias no banco de dados MSSNG, mas mais importante, a abordagem que o MSSNG empreendeu, sequenciamento do genoma completo – procurando em todo o DNA – foi fundamental para encontrar essas repetições em áreas não estudadas anteriormente.

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