Mutações genéticas associadas ao TEA aumentam o risco de outras condições

Uma pesquisa publicada no Journal of Child Health Care mostra que crianças com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) tem maior chance de terem outras condições médicas concomitantes, como convulsões, problemas gastrointestinais, alterações físicas e problemas imunológicos.

O estudo analisou as taxas de condições médicas concomitantes em 301 indivíduos com mutações genéticas que hoje são conhecidas por estarem ligadas ao TEA, independentemente de terem ou não um diagnóstico. Os dados foram retirados de dois estudos genômicos existentes: o estudo Investigation of Genetic Exome Research (TIGER) e o estudo Simons Variation in Individuals Project, Fase Dois (SVIP).

Esses dados foram então comparados com uma amostra de 2.676 crianças e adolescentes com diagnóstico de autismo, mas sem mutações genéticas ligadas ao TEA, com dados extraídos da Simons Simplex Collection (SSC). Os pesquisadores esperavam ver se as condições concomitantes são mais comuns em mutações genéticas específicas do que no TEA de forma mais ampla.

Os resultados descobriram que, em geral, pessoas com mutações genéticas ligadas ao TEA correm maior risco de outras condições médicas. Embora houvesse diferenças entre os grupos de genes, as pessoas com genes ligados ao TEA experimentaram mais problemas gastrointestinais, convulsões, anormalidades físicas e problemas imunológicos.

Os resultados mostraram que:

• Problemas gastrointestinais foram comuns em todos os grupos genéticos, com taxas particularmente altas de constipação. O refluxo ácido também foi observado em muitos grupos de genes;
• Convulsões não febris, ou convulsões que ocorrem sem febre alta ou outra causa conhecida, foram observadas em 17 dos 18 grupos de genes. Convulsões febris, ou aquelas causadas por febre alta, foram especialmente comuns em SCN2A e STXBP1, dois genes que estão fortemente ligados a convulsões de início precoce e epilepsia;
• Vários grupos de genes foram relacionados com questões físicas, incluindo problemas cardíacos, problemas genitais e problemas de visão;
• Indivíduos com mutações nos genes ligados ao TEA podem estar em maior risco de problemas relacionados ao sistema imunológico, como alergias alimentares e infecções de ouvido;

Compreender as causas biológicas dessas condições médicas concomitantes pode ajudar os pesquisadores a desenvolver intervenções mais direcionados, melhorando a qualidade de vida das pessoas com autismo.