Proteínas ligadas ao principal gene do autismo podem auxiliar no diagnóstico precoce

Os níveis sanguíneos de proteínas associadas ao gene PTEN ligado ao autismo podem influenciar o curso do TEA, de acordo com um novo estudo publicado nos Estados Unidos. Os testes que medem essas moléculas também podem ajudar os médicos a diagnosticar autismo e outras condições neurológicas, e mapear suas trajetórias, dizem os pesquisadores.

De acordo com o investigador principal Thomas Frazier, professor de psicologia da John Carroll University em University Heights, Ohio, a descoberta permite que pesquisadores sejam capazes de fazer previsões clínicas úteis sobre os resultados que podem ajudar a adaptar intervenções mais cedo e ajudar os pacientes e familiares a planejar o que é necessário. 

O gene PTEN codifica uma proteína que suprime tumores e, também, influencia as conexões entre os neurônios. Mutações no PTEN estão ligadas não apenas a tumores benignos e vários tipos de câncer, mas também ao autismo e à macrocefalia, ou a uma cabeça invulgarmente grande.

Muito permanece desconhecido, no entanto, sobre porque as mutações PTEN podem afetar pessoas com e sem autismo de forma diferente. Por exemplo, as mutações PTEN são frequentemente associadas a função mental prejudicada em pessoas com TEA, mas não tão frequentemente em pessoas sem autismo, cujas características podem variar amplamente.

No novo estudo, Frazier e seus colegas examinaram como as mutações afetam os níveis sanguíneos não apenas da proteína PTEN, mas também das proteínas com as quais ela interage.

Ligações moleculares

A equipe avaliou os níveis sanguíneos de várias proteínas - bem como quociente de inteligência (QI) e outros fatores relacionados à função mental - em 25 participantes autistas e 16 não autistas com mutações PTEN e macrocefalia, todos com cerca de 9 anos de idade em média. Os pesquisadores também examinaram 20 participantes, com cerca de 14 anos em média, com autismo, macrocefalia e nenhuma mutação PTEN.

Os níveis de proteína PTEN refletem dezenas de funções mentais, descobriram os cientistas. Por exemplo, embora os participantes com mutações PTEN normalmente tivessem os níveis mais baixos da proteína PTEN, aqueles com níveis elevados em todos os três grupos tendiam a ter QIs, memória de trabalho, habilidades de linguagem e outras medidas de habilidades cognitivas mais baixas.

Os participantes com níveis elevados de PTEN podem ter versões abundantes, mas anormais da proteína, sugerem Frazier e seus colegas.

Fonte: Spectrum News. Confira clicando aqui o texto completo em Inglês.
 

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